 | | | Nella mappa dei rischi dei difetti congeniti che vengono a determinare conseguenze sulla qualità della vita dei bambini un'anomalia in particolare è stata dalla nostra Associazione individuata come degna di approfondimento di indagine genetica, a causa della sua incidenza tra la popolazione anche della nostra regione.
Questa è una malattia del sangue, una emoglobinopatia, e l'indagine verterà sullo studio delle mutazioni più frequenti del gene della beta globina, che quando alterato causa malattie come la talassemia. Tali malattie sono gravi con una prospettiva di vita ridotta ed una qualità di vita non soddisfacente. Al momento l'unica terapia sono le trasfusioni di sangue e il trapianto di midollo osseo.
Nel laboratorio di Genetica del Burlo Garofalo di Trieste la tecnica è già standardizzata e al momento è indispensabile un Termociclatore, strumento che consente di amplificare tratti del DNA mediante una reazione in provetta chiamata Reazione Polimerasica a Catena. Il Termociclatore funziona come una copiatrice che riproduce milioni di volte il tratto di gene da analizzare. La reazione di amplificazione genica si effettua in microprovette, mescolando il DNA da analizzare con delle molecole appropriate che identifichino il tratto da esaminare e con un enzima che duplichi il DNA polimerasi nel tratto compreso dagli iniziatori della reazione.
L'apparecchio, modificando la temperatura in maniera programmata, consente alla reazione di ripetersi per numerosi cicli.
Il prezzo dello strumento clinico, al massimo delle sue caratteristiche, ammonta a circa venti milioni di lire.
Allo scopo di raccogliere fondi per l'acquisto del termociclatore è stata organizzata una serata di beneficenza che si è tenuta il 23 ottobre 1999, presso "Villa Italia", Circolo Ufficiali di Trieste, con il patrocinio del Comando Militare Regionale "Friuli Venezia Giulia", della Regione Autonoma Friuli-Venezia Giulia, del Comune di Trieste e con la partecipazione di una trentina di sponsor che hanno offerto dei loro prodotti.
Il termociclatore si è potuto acquistare grazie alla Fondazione C.R.T.-Trieste ed è stato consegnato al prof. Antonio Amoroso, Direttore del Servizio di Genetica, alla presenza del Presidente della Fondazione dott. Renzo Piccini, il giorno 23 marzo 2000. |
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